Война генов. Врожденные заболевания

Ученые из Гарвардского университета исследовали врожденные заболевания, которые вызываются не повреждением того или иного гена, а определенным сочетанием материнских и отцовских генов. Подобное явление было известно и раньше, но молекулярным биологам удалось существенно уточнить то, как именно может развиваться "война генов".

Чей ген лучше?

Изначально биологи и медики предполагали, что гены, наследуемые от матери, ничем не отличаются от генов отца. Если у обоих генов одинаковая последовательность нуклеотидов (составляющих их элементов), то как отличить "папин" ген от "маминого"?

Такой способ, тем не менее, был найден. Дело в том, что гены пребывают в двух состояниях: включенном и выключенном. Включенные гены - это те, благодаря которым в данный момент идет синтез белков или молекул РНК, необходимых для управления активностью других генов. Соответственно, выключенные гены пребывают в неактивном состоянии и никак на жизнедеятельность организма не влияют вплоть до своего включения.

На уровне молекулы ДНК "включение" и "выключение"
генов определяется либо модификацией соседних молекул белка, либо добавлением к ДНК молекул, которые делают синтез РНК невозможным.

Вот эти химические переключатели могут наследоваться по-разному: одни и те же гены, унаследованные от матери и отца, оказываются в разных состояниях. Более того, молекулярные биологи выявили случаи, при которых работающим оказывается только тот ген, который получен от отца или, напротив, от матери. Это явление назвали геномным импринтингом.

Борьба родительских генов

Ученые исследовали не просто эффект включения каких-то определенных генов, полученных от отца или матери, а настоящую войну между генами.
Ген, точно также как и отдельный организм, подвержен действию естественного отбора. Если, к примеру, он позволяет своему носителю выживать при более суровых климатических условиях или дольше выдерживать физические нагрузки - он будет распространяться. Если он, напротив, обеспечивает появление какого-то вредного признака, то распространенность такого гена в популяции будет падать.

Во время внутриутробного развития ребенка это влияние естественного отбора на отдельные гены может проявляться достаточно странным образом.
Гены, унаследованные от отца, "заинтересованы" в быстром росте плода - поскольку отцовский организм от этого очевидным образом не проигрывает, а ребенок растет быстрее. Материнские же гены, напротив, способствуют более медленному развитию - которое в итоге занимает больше времени, но оставляет матери больше сил. Поэтому "победа" генов одного из родителей - ситуация, при которой гены другого все оказались выключены - ничем хорошим не заканчивается.

Жертвы родительских генов

Исследователям удалось выяснить, что в Х-хромосомах чаще оказываются активными гены, заимствованные от матери. Это факт может помочь в поисках способов предотвращения заболеваний, возникающих, когда в результате "войны генов" гены от одного из родителей оказываются единственными, не скомпенсированными генами от другого родителя.

Синдром Прадера-Вилли - пример того, что происходит при "победе" маминых генов. При беременности плод малоподвижен; после рождения у ребенка наблюдается задержка развития, склонность к ожирению, низкий рост, сонливость и нарушения координации движений. Может показаться странным то, что эти явно неблагоприятные признаки кодируются материнскими генами - но необходимо помнить, что в норме те же самые гены конкурируют с отцовскими.

В свою очередь, "победа" отцовских генов приводит к развитию другой болезни: синдрома Ангельмана. В этом случае у ребенка развивается гиперактивность, нередко - эпилепсия и задержка речевого развития. Иногда словарный запас больного оказывается ограничен всего несколькими словами, причем даже в этом случае ребенок понимает большую часть сказанного ему -страдает именно способность выражать свои мысли.